Genotype effecten van overleving bij Marfan syndroom
In een studie onder 570 volwassen patiënten met het Marfan syndroom die geïncludeerd zijn in de nationale CONCOR registratie, heeft dr. R. Franken (voormalig arts-onderzoeker bij het CONCOR project) het voorkomen van sterfte en dissectie onderzocht. Het onderzoek met een follow-up van 10 jaar is in november 2016 gepubliceerd in het European Heart Journal. De 10-jaars overleving in deze jonge patiëntengroep (gemiddelde leeftijd 36,5 jaar) is 94%, de overleving zonder aortadissectie 84%. Van alle patiënten bleek 41% een genotype te hebben dat is geassocieerd met verminderd fibrilline-1 eiwit in de aortawand. Deze patiënten hebben een 2,5 keer verhoogd risico op cardiovasculaire sterfte en aortadissectie vergeleken met patiënten met een normaal genotype. Het is belangrijk patiënten met een hoog risico op sterfte en dissectie op te sporen, omdat bij hen een meer agressieve behandelstrategie met bijvoorbeeld losartan bovenop bètablokker therapie geïndiceerd kan zijn.