22q11 Deletie

Een 22q11 deletie is een chromosoomafwijking, waarbij een klein stukje van één van de chromosomen 22 ontbreekt. Dit kan leiden tot verschillende (aangeboren) afwijkingen, van met name het hart, het verhemelte en het gezicht. Andere namen voor een 22q11 deletie zijn velocardiofaciaal syndroom, DiGeorge syndroom en (meer obsoleet), Shprintzen-syndroom en CATCH-22. Verschijnselen bij patiënten met een 22q11 deletie zijn, onder andere:

  • Aangeboren hartafwijkingen, met name conotruncale afwijkingen
  • Verhemeltespleet (schizis) of nasale spraak (door insufficiëntie van het verhemelte)
  • Vertraagde psychomotore ontwikkeling en (milde) mentale retardatie
  • Psychiatrische problemen
  • Bepaalde gelaatskenmerken, zoals korte ooglidspleten en een prominente rechte neus
  • Immuunstoornissen
  • Hypocalciëmie
  • Thrombocytopenie

De mate waarin deze kenmerken voorkomen is zeer variabel tussen verschillende personen. De aandoening kan verlopen van zeer ernstig (met ernstige aangeboren afwijkingen en mentale retardatie), tot zeer mild, waarbij patiënten bijvoorbeeld alléén een hartafwijking hebben, met een normale intelligentie. De 22q11 deletie is een microdeletie, dat wil zeggen dat het ontbrekende gedeelte zo klein is, dat het niet met een standaard chromosomenonderzoek gedetecteerd kan worden. Met aanvullend genetisch onderzoek (vroeger FISH, tegenwoordig MLPA-onderzoek) kan de diagnose bevestigd worden. Dit onderzoek wordt gedaan door middel van een bloedafname. Een 22q11 deletie is erfelijk en erft over op autosomaal dominante wijze. Dit betekent dat iemand die zelf een 22q11 deletie heeft, steeds 50% kans heeft om dit door te geven aan zijn/haar kind. Hoe de aandoening vervolgens precies tot uiting komt bij de kinderen is niet te voorspellen. Dit kan milder zijn dan bij de ouder, maar ook veel ernstiger. Bij veel volwassenen wordt de diagnose zelfs vaak pas gesteld na de geboorte van een ernstig aangedaan kind.

Consequenties voor de patient

Voor patiënten is het belangrijk om te weten dat zij een 22q11 deletie hebben. Bepaalde gezondheidsproblemen, zoals psychiatrische aandoeningen en afweerstoornissen, kunnen vroegtijdig worden onderkend en behandeld. De aa. carotis interna verlopen vaak anders dan normaal (meer naar mediaal, en vaak is er sprake van tortuositeit); bij operaties in dit gebied moet hiermee rekening worden gehouden om complicaties te voorkomen. Thrombocytopenie kan de kans op bloedingen tijdens operaties vergroten. Daarnaast is het van belang voor patiënten om zich bewust te zijn van het herhalingsrisico voor eventuele kinderen. Voor meer informatie over 22q11 deletie verwijzen wij u naar de volgende website: www.erfelijkheid.nl