header nl2

Uitnodiging: CONCOR in Tuschinski

Een symposium voor patiënten met een aangeboren hartafwijking

Aan alle CONCOR deelnemers;

Wat heeft het CONCOR onderzoek de afgelopen 17 jaar opgeleverd?
Wat zijn de lange termijn uitkomsten voor patiënten met een aangeboren hartafwijking? Hebben de resultaten effect gehad op de huidige behandeling? Wat hebben de patiënten aan het onderzoek? Wat heeft het DNA-onderzoek naar de erfelijkheid van aangeboren hartafwijkingen tot nu toe opgeleverd?


Deze vragen zijn de aanleiding geweest voor het organiseren van een CONCOR evenement op vrijdag 22 juni 2018 in Theater Tuschinski in Amsterdam, welke voor deze gelegenheid in zijn geheel is afgehuurd. Het doel van deze dag is om u te informeren over de bereikte onderzoeksresultaten. Tevens vernemen wij graag uw idee ën over maatschappelijke relevantie en welk onderzoek u daarvoor graag zou willen zien in de toekomst. Hiervoor worden in verschillende zalen kleinere interactieve sessies georganiseerd met verschillende thema’s,zoals sport, bloedverdunners, hartoperaties, “kleppen en devices” en medicijngebruik. In de middag werpen we interactief een blik in de toekomst van de zorg. Hoe gaat de zorg er in de toekomst uitzien? Wat wordt de rol van eHealth, zorgrobots, big data, artificial intelligence en “Internet of Everything”? Komt u nog naar het ziekenhuis of wordt de zorg helemaal van thuis uit georganiseerd? We hopen u allen te mogen begroeten op vrijdag 22 juni in Theater Tuschinski!

Informatie en inschrijven:
De kosten voor deelname bedraagt € 20,-.
Dit is inclusief koffie, thee, lunch en borrel.
Inschrijven kan op de website
www.roijecongressen.com/concor

Onderzoek naar genetica van aangeboren hartafwijkingen: Concor-genes project

Onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen heeft de laatste decennia veel opgeleverd.
Er komt steeds meer kennis over het leven van volwassenen met een aangeboren hartafwijking en hoe dit verbeterd kan worden. Wat minder begrepen wordt, is de genetische oorzaak van aangeboren hartafwijkingen. Het CONCOR-genes project wil dit onderzoeken. We focussen ons hierbij op patiënten met transpositie van de grote vaten en tetralogie van Fallot. Het doel is genetische varianten ontdekken die aangeboren hartafwijkingen veroorzaken. Daarnaast onderzoeken we of deze genetische varianten invloed hebben op het beloop van de aandoening. Hiervoor verzamelen we gegevens over het optreden van complicaties uit de CONCOR database en DNA uit de CONCOR DNA-bank. Met dit ambitieuze project hopen we op meerdere manieren een bijdrage te leveren aan de zorg: kennis over genetische variaties zou erfelijkheidsadvies bij een kinderwens kunnen verbeteren. Ook is het een stap naar zorg op maat. Als we genen vinden die voorspellen voor het krijgen van hartfalen of ritmestoornissen, kunnen we de behandeling hierop aanpassen.


Bent u geïnteresseerd in het CONCOR-genes project, wilt u meer informatie, of deelnemen aan de DNA-bank? Neem dan contact op met CONCOR (info@concor.net) of met CONCOR-genes arts-onderzoeker Odilia Woudstra (o.i.woudstra@amc.nl, telefoon: 020-5668679).

Genotype effecten van overleving bij Marfan syndroom

In een studie onder 570 volwassen patiënten met het Marfan syndroom die geïncludeerd zijn in de nationale CONCOR registratie, heeft dr. R. Franken (voormalig arts-onderzoeker bij het CONCOR project) het voorkomen van sterfte en dissectie onderzocht. Het onderzoek met een follow-up van 10 jaar is in november 2016 gepubliceerd in het European Heart Journal. De 10-jaars overleving in deze jonge patiëntengroep (gemiddelde leeftijd 36,5 jaar) is 94%, de overleving zonder aortadissectie 84%. Van alle patiënten bleek 41% een genotype te hebben dat is geassocieerd met verminderd fibrilline-1 eiwit in de aortawand. Deze patiënten hebben een 2,5 keer verhoogd risico op cardiovasculaire sterfte en aortadissectie vergeleken met patiënten met een normaal genotype. Het is belangrijk patiënten met een hoog risico op sterfte en dissectie op te sporen, omdat bij hen een meer agressieve behandelstrategie met bijvoorbeeld losartan bovenop bètablokker therapie geïndiceerd kan zijn.

Onderzoek naar het voorkomen van plotse hartdood

Een van de belangrijkste speerpunten van Concor is het voorkómen van vroegtijdig overlijden bij patiënten met een aangeboren hartafwijking. De op één na meest voorkomende doodsoorzaak –de meest voorkomende is hartfalen– is plotse hartdood. Plotse hartdood wordt in het overgrote deel veroorzaakt door gevaarlijke hartkamer-ritmestoornissen (kamerfibrilleren). Hierbij gaan er zoveel chaotische elektrische signalen door de hartkamer dat het hart niet meer samenknijpt. In de volksmond “een hartstilstand”. Een implanteerbare defibrillator (ICD) kan deze ritmestoornis detecteren en met een elektrische schok beëindigen. Het is alleen niet duidelijk welke patiënten een ICD moeten krijgen. Recent zijn er richtlijnen verschenen die een poging hebben gedaan duidelijkheid te scheppen hierin. Het is echter nog niet helder of deze richtlijnen daadwerkelijk de juiste patiënten eruit kunnen halen die zo’n ICD nodig hebben.


Daarom heeft Concor-onderzoeker Jim Vehmeijer in data van Concor gecombineerd met data uit Leuven (België) en Toronto (Canada) onderzocht of de aanbevelingen in deze richtlijnen wel kloppen. Patiënten die overleden waren aan plotse hartdood werden hiervoor vergeleken met overlevende controle-patiënten van dezelfde leeftijd. Uit de studie bleek dat de 35-40% van de overleden patiënten volgens de richtlijnen een ICD hadden moeten krijgen. Het grootste deel van de patiënten waren dus ook met deze nieuwe richtlijnen niet beschermd geweest tegen plotse hartdood. Daarnaast had ongeveer 15% van de controle-patiënten ook een ICD moeten krijgen volgens de richtlijnen. Dit kan weer voor onnodige complicaties van de ingreep en het apparaat zorgen. Al met al was het voorspellend vermogen van de richtlijnen voor wie daadwerkelijk plotse hartdood kreeg matig.


Kortom, de richtlijnen zijn weliswaar een stap in de richting om meer duidelijkheid te scheppen over welke patiënten een hoog risico hebben op plotse hartdood, en dus een ICD moeten krijgen. Echter is er nog steeds meer onderzoek nodig om dit te verfijnen. In de tussentijd is het belangrijk om naast het volgen van de richtlijnen ook goed naar de individuele patiënt te blijven kijken.