header nl2

CONCOR in Tuschinski; een prachtige dag!

De patientendag op 22 juni j.l. was een groot succes. Er waren ruim 400 belangstellenden die zich verzamelden in het mooie Tuschinski Theater te Amsterdam. Na de openingswoorden van Prof.dr. Barbara Mulder en dr. Folkert Meijboom kon de dag dan echt beginnen. Prof. dr. Barbara Mulder vertelde over het ontstaan van CONCOR, wat de onderzoeken tot nu toe hebben opgeleverd en wat de waarde is van het verzamelen van zoveel mogelijk gegevens. Dr. Els Pieper gaf daarna een zeer interessante presentatie over zwangere vrouwen met een aangeboren hartafwijking, haar ZAHARA studie is alom bekend. Tot slot van de plenaire sessie kreeg de zaal van Prof. dr. Folkert Asselbergs een interactieve en leerzame uitleg over genen en DNA.

De parallel sessies met cardiologen in het panel, gaven voldoende ruimte aan het publiek om vragen te stellen over de onderwerpen sport, bloedverdunners, kleppen en device's, medicijngebruik en hartoperaties. De tijd vloog om en na een heerlijke lunch kon men deelnemen aan de verschillende workshops. 

 

 

Kortom, een dag om met veel plezier op terug te kijken. Nogmaals dank aan iedereen die deze dag mogelijk hebben gemaakt en vooral de patienten, zonder U geen CONCOR!

 

Presentatie Mevr. Prof. dr. B. Mulder

Presentatie Mevr. dr. E. Pieper

 

Onderzoek naar genetica van aangeboren hartafwijkingen: Concor-genes project

Onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen heeft de laatste decennia veel opgeleverd.
Er komt steeds meer kennis over het leven van volwassenen met een aangeboren hartafwijking en hoe dit verbeterd kan worden. Wat minder begrepen wordt, is de genetische oorzaak van aangeboren hartafwijkingen. Het CONCOR-genes project wil dit onderzoeken. We focussen ons hierbij op patiënten met transpositie van de grote vaten en tetralogie van Fallot. Het doel is genetische varianten ontdekken die aangeboren hartafwijkingen veroorzaken. Daarnaast onderzoeken we of deze genetische varianten invloed hebben op het beloop van de aandoening. Hiervoor verzamelen we gegevens over het optreden van complicaties uit de CONCOR database en DNA uit de CONCOR DNA-bank. Met dit ambitieuze project hopen we op meerdere manieren een bijdrage te leveren aan de zorg: kennis over genetische variaties zou erfelijkheidsadvies bij een kinderwens kunnen verbeteren. Ook is het een stap naar zorg op maat. Als we genen vinden die voorspellen voor het krijgen van hartfalen of ritmestoornissen, kunnen we de behandeling hierop aanpassen.


Bent u geïnteresseerd in het CONCOR-genes project, wilt u meer informatie, of deelnemen aan de DNA-bank? Neem dan contact op met CONCOR (info@concor.net) of met CONCOR-genes arts-onderzoeker Odilia Woudstra (o.i.woudstra@amc.nl, telefoon: 020-5668679).

Genotype effecten van overleving bij Marfan syndroom

In een studie onder 570 volwassen patiënten met het Marfan syndroom die geïncludeerd zijn in de nationale CONCOR registratie, heeft dr. R. Franken (voormalig arts-onderzoeker bij het CONCOR project) het voorkomen van sterfte en dissectie onderzocht. Het onderzoek met een follow-up van 10 jaar is in november 2016 gepubliceerd in het European Heart Journal. De 10-jaars overleving in deze jonge patiëntengroep (gemiddelde leeftijd 36,5 jaar) is 94%, de overleving zonder aortadissectie 84%. Van alle patiënten bleek 41% een genotype te hebben dat is geassocieerd met verminderd fibrilline-1 eiwit in de aortawand. Deze patiënten hebben een 2,5 keer verhoogd risico op cardiovasculaire sterfte en aortadissectie vergeleken met patiënten met een normaal genotype. Het is belangrijk patiënten met een hoog risico op sterfte en dissectie op te sporen, omdat bij hen een meer agressieve behandelstrategie met bijvoorbeeld losartan bovenop bètablokker therapie geïndiceerd kan zijn.

Onderzoek naar het voorkomen van plotse hartdood

Een van de belangrijkste speerpunten van Concor is het voorkómen van vroegtijdig overlijden bij patiënten met een aangeboren hartafwijking. De op één na meest voorkomende doodsoorzaak –de meest voorkomende is hartfalen– is plotse hartdood. Plotse hartdood wordt in het overgrote deel veroorzaakt door gevaarlijke hartkamer-ritmestoornissen (kamerfibrilleren). Hierbij gaan er zoveel chaotische elektrische signalen door de hartkamer dat het hart niet meer samenknijpt. In de volksmond “een hartstilstand”. Een implanteerbare defibrillator (ICD) kan deze ritmestoornis detecteren en met een elektrische schok beëindigen. Het is alleen niet duidelijk welke patiënten een ICD moeten krijgen. Recent zijn er richtlijnen verschenen die een poging hebben gedaan duidelijkheid te scheppen hierin. Het is echter nog niet helder of deze richtlijnen daadwerkelijk de juiste patiënten eruit kunnen halen die zo’n ICD nodig hebben.


Daarom heeft Concor-onderzoeker Jim Vehmeijer in data van Concor gecombineerd met data uit Leuven (België) en Toronto (Canada) onderzocht of de aanbevelingen in deze richtlijnen wel kloppen. Patiënten die overleden waren aan plotse hartdood werden hiervoor vergeleken met overlevende controle-patiënten van dezelfde leeftijd. Uit de studie bleek dat de 35-40% van de overleden patiënten volgens de richtlijnen een ICD hadden moeten krijgen. Het grootste deel van de patiënten waren dus ook met deze nieuwe richtlijnen niet beschermd geweest tegen plotse hartdood. Daarnaast had ongeveer 15% van de controle-patiënten ook een ICD moeten krijgen volgens de richtlijnen. Dit kan weer voor onnodige complicaties van de ingreep en het apparaat zorgen. Al met al was het voorspellend vermogen van de richtlijnen voor wie daadwerkelijk plotse hartdood kreeg matig.


Kortom, de richtlijnen zijn weliswaar een stap in de richting om meer duidelijkheid te scheppen over welke patiënten een hoog risico hebben op plotse hartdood, en dus een ICD moeten krijgen. Echter is er nog steeds meer onderzoek nodig om dit te verfijnen. In de tussentijd is het belangrijk om naast het volgen van de richtlijnen ook goed naar de individuele patiënt te blijven kijken.