Hedendaagse prognose van aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen

Op dinsdag 26 mei 2020 heeft arts-onderzoeker J. Kuijpers zijn proefschrift "Contemporary Prognosis of Adult Congenital Heart disease"verdedigd. " Het hoofddoel van het in dit proefschrift beschreven onderzoek was de kennis van de hedendaagse langetermijnprognose van volwassen AHA-patiënten te vergroten. De samenwerking van een groot aantal Nederlandse centra in de landelijke CONCOR-registratie en de gegevens verkregen uit de medische dossiers en overlijdenscertificaten van geïncludeerde patiënten heeft ons in staat gesteld de levensverwachting en het risico op de geselecteerde uitkomsten te bepalen. Bovendien waren we in staat om types AHA en patiëntkenmerken te identificeren die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op deze uitkomsten, zowel binnen de volwassen AHA-populatie als in vergelijking met de gematchte algemene bevolking. Onze resultaten hebben als zodanig een waardevolle bijdrage geleverd aan de literatuur: ze geven informatie die relevant is voor de klinische praktijk, preventiestrategieën en patiëntvoorlichting, informeren beleidsmakers en zijn hypothese-genererend voor toekomstig onderzoek. De studies in dit proefschrift tonen de waarde van multicenter-samenwerkingen en grote AHA-patiënten-registers, die cruciaal zijn voor het overwinnen van de klinische en wetenschappelijke uitdagingen waarmee het volwassen AHA veld nu en in de toekomst wordt geconfronteerd."

Omdat AHA’s over het algemeen niet volledig kunnen worden gerepareerd (genezen), hebben de meeste patiënten een blijvend verhoogd risico op cardiale complicaties ten gevolge van resterende hartafwijkingen en eerdere hartoperaties. Doordat volwassenen met een AHA steeds hogere leeftijden bereiken, is het bovendien zo dat verworven hart- en vaatziekten in toenemende mate bepalend zullen zijn voor de prognose van deze patiënten. Aldus is levenslange follow-up van volwassenen met een AHA geïndiceerd. Kennis van de langetermijnprognose van volwassen patiënten met een AHA is nodig om effectieve follow-up strategieën te bepalen, en een inschatting te maken van de benodigde middelen om de zorg voor deze patiënten te kunnen waarborgen in de toekomst.

                                                                                                                                                                                                                                                           joey

Hieronder volgt  een samenvatting: 

 

ASD II
De hedendaagse prognose en behandeling van patiënten met een secundum atriumseptumdefect (ASDII), waarvan ongeveer 70% vrouw is:
Een ASDII veroorzaakt allereerst een links-rechts shunt door het atriumseptum, die hemodynamisch significant wordt geacht als het een rechtszijdige volume-overbelasting van het hart veroorzaakt. Een significant defect kan leiden tot rechterventrikelfalen, een verminderd hartminuutvolume, pulmonale hypertensie en uiteindelijk tot shuntomkering en het Eisenmenger-syndroom. De meeste patiënten met een ASDII presenteren zich met inspanningsintolerantie, vermoeidheid en/of een supraventriculaire tachycardie. Transthoracale echocardiografie is de modaliteit van eerste keus voor de diagnose van een ASDII, en voor het beoordelen van de hemodynamische gevolgen van het defect. Hemodynamisch niet-significante defecten dienen te worden vervolgd met herhaald echocardiografisch onderzoek, hemodynamisch significante defecten moetenworden gesloten tenzij er sprake is van ernstige en onomkeerbare pulmonale hypertensie of linkerventrikeldisfunctie. Percutane sluiting van het defect met een per katheter ingebracht device heeft de voorkeur boven chirurgische sluiting, gezien percutane sluiting even effectief is maar gepaard gaat met een lagere kans op complicaties. Sluiting van het defect kan de functionele uitkomst en overleving verbeteren, en het risico op pulmonale hypertensie en supraventriculaire ritmestoornissen verlagen. De gunstige effecten van het sluiten van een ASDII zijn omgekeerd evenredig met de leeftijd van de patiënt. Dit pleit dus voor tijdige sluiting van hemodynamisch significante defecten. Aangezien defectsluiting, zelfs op jonge leeftijd, het risico op complicaties in het latere leven waarschijnlijk niet volledig wegneemt, is voor alle patiënten levenslange follow-up door een cardioloog geïndiceerd

Aortopathie
Dilatatie van de proximale aorta (d.w.z. de aortawortel en/of aorta ascendens) wordt vaak gevonden bij volwassenen met bepaalde soorten AHA, vooral bij patiënten met een bicuspide aortaklep (bicuspid aortic valve; BAV), coarctatio aortae (CoA) en conotruncale afwijkingen. Deze AHA-geassocieerde aortopathie vertoont histopathologische overeenkomsten met de aortopathie van het Marfan-syndroom. Belangrijk is dat, in tegenstelling tot het Marfan-syndroom, uitgebreide systematische gegevens ter ondersteuning van dergelijke strategieën bij AHA-patiënten schaars zijn. Aanbevelingen in internationale richtlijnen zijn dan ook voornamelijk gebaseerd op expert-consensus. Bij patiënten met een BAV, bij wie een ~8 keer verhoogd risico op aortadissectie in vergelijking met de algemene bevolking is beschreven, moet regelmatig beeldvorming van de proximale aorta plaatsvinden. De BAV-geassocieerde aortopathie is een heterogene aandoening. Hoewel een geïndividualiseerde benadering van follow-up en behandeling dus waarschijnlijk gerechtvaardigd is, wordt een benadering op basis van aortadiameter aanbevolen door de huidige richtlijnen. Profylactische vervanging van de proximale aorta wordt aanbevolen bij aortadiameters ≥55mm in afwezigheid van risico-verhogende factoren, ≥50mm in aanwezigheid van risico-verhogende factoren (aortadissectie in de familie, snelle aortadilatatie, hypertensie, [gewenste] zwangerschap of CoA) en ≥45mm op het moment van aortaklepvervanging vanwege klepdisfunctie. Voor andere met een aortopathie geassocieerde types AHA ontbreken gegevens op basis waarvan een diameter-drempelwaarde voor profylactische aortavervanging kan worden vastgesteld. Gezien CoA een aan BAV gerelateerde AHA is, kunnen voor aortavervanging bij CoA-patiënten dezelfde indicaties als voor BAV worden overwogen.

We concludeerden dat het hedendaagse risico op aortadissectie laag is bij
aortopathie-gerelateerde AHA, en dat het risico veel lager is dan bij het Marfan-syndroom.
De hoge incidentie van profylactische aortavervangingen bij BAV/AS patiënten wijst erop dat
deze patiënten kunnen profiteren van verbetering van de algoritmen voor de beslissing tot
profylactische aortavervanging. De identificatie van andere risicomarkers dan de aortadiameter moet een doel zijn voor toekomstige onderzoekers. Bij patiënten met andere met aortopathiegeassocieerde types AHA lijkt de huidige terughoudende benadering ten aanzien van profylactische aorta-chirurgie geschikt te zijn.

Coronaire hartziekten
Verworven hart- en vaatziekten zullen waarschijnlijk in toenemende mate de prognose van de steeds ouder wordende AHA-patiënten bepalen.
We hebben onder volwassen AHA-patiënten een verhoogd risico op coronaire hartziekten (CHZ) gevonden in vergelijking met de algemene bevolking. Het relatieve risico was hoger onder jongere patiënten, vrouwen en patiënten met ernstigere AHA. In totaal 11723 AHA-patiënten (mediane leeftijd 33 jaar; 49% man; 57% milde, 34% matige en 9% ernstige AHA), en twee leeftijd-geslacht gematchte personen per patiënt uit de algemene bevolking werden gevolgd voor het eerste CHZ-geval (gedefinieerd als ziekenhuisopname voor acuut coronair syndroom of overlijden als gevolg van coronaire hartziekte) in de Landelijke Medische Registratie en het Doodsoorzakenregister tussen 2002 en 2012.
Onze bevindingen onderstrepen het belang van screening op en behandeling van conventionele cardiovasculaire risicofactoren bij AHA-patiënten vanaf jonge leeftijd. Toekomstig onderzoek moet de onderliggende mechanismen van CHZ bij patiënten met specifieke types AHA, en van de gevonden geslacht-specifieke risicoverhogingen ten opzichte van de algemene bevolking identificeren. Dit kan aangrijpingspunten voor interventie opleveren.