Aangeboren hartafwijkingen (AHA) komen voor bij 7 op de 1000 levend geboren kinderen. Dit is een belangrijk deel van alle aangeboren afwijkingen en een aanzienlijk deel van de hart- en vaatziekten bij kinderen en volwassenen. Hoewel er een aanmerkelijke vooruitgang is geboekt in het diagnosticeren en behandelen van AHA, is de kennis van de oorzaken helaas zeer beperkt. Nieuwe technieken maken het nu voor het eerst mogelijk om de onderliggende erfelijke (genetische) factoren op te sporen.
In het CVON-project genaamd “CONCOR-genes” wordt er gezocht naar de exacte genetische oorzaak (variaties in het genoom) in individuele patiënten met AHA, met name in patiënten met zogenaamde uitstroombaan defecten (tetralogy van fallot en transpositie van de grote vaten). Gedacht wordt dat deze genetische variaties waarschijnlijk ook het verloop van de ziekte op de langere termijn beïnvloeden. Het is daarom voor de behandeling van belang om de genetische oorzaak van de ziekte te weten. Daarnaast zijn er vele AHA patiënten op een leeftijd gekomen waarop ze een kinderwens hebben. Voor het adviseren van deze patiënten, over de risico’s voor hun kinderen op een hartafwijking, is het essentieel de onderliggende erfelijke factoren te kennen en begrijpen.

Voor dit onderzoek wordt gebruik gemaakt van de nationale CONCOR studie (wereldwijd een van de grootste verzamelingen van patiënten met AHA). Van deze patiënten wordt het verloop van de ziekte gerelateerd aan erfelijke varianten in hun DNA. Verder worden de nieuw gevonden genen en mechanismes getest in modelorganismen zoals de muis en de zebravis. Deze studie zal hiermee een eerste veelbelovende stap zetten om op grote schaal nieuwe genen te vinden voor AHA.

03/06/2016

Het Interuniversitair Cardiologisch Instituut Nederland (ICIN), tot 1 januari 2016 een instituut van de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW), gaat zelfstandig verder onder de naam Netherlands Heart Institute (NHI).
Het NHI werkt onder de auspiciën van de afdelingen cardiologie van alle acht universitaire medische ziekenhuizen in Nederland.
Het onderzoek, opgezet door ICIN-hoogleraren en projectleiders, richt zich op vijf thema's.
Een van deze thema’s is aangeboren hartafwijkingen waar het CONCOR project onder valt.

‘Behoorlijk lang’ is het antwoord. Als aangeboren hartafwijkingen niet al te ernstig zijn, blijken mensen – eenmaal 18 jaar oud – vrijwel net zo lang te leven als mensen zonder hartafwijking. Niet-ernstige aandoeningen zijn septumdefecten, een persisterende ductus Botalli, en aorta- of pulmonaalstenosen. Mensen met ernstige aandoeningen, zoals transpositie van de grote vaten of een univentriculair hart, hebben een veel slechtere levensverwachting. De groep mensen met het syndroom van Marfan, tetralogie van Fallot of coarctatio aortae heeft een levensverwachting die daar tussenin zit. Dat blijkt uit de CONCOR-registratie, een groot Nederlands cohort van personen met aangeboren hartafwijkingen. Het artikel van Teun van der Bom (AMC) en collega’s geeft per aandoening een overlevingscurve.ntvg/artikelen

08/01/2016