Aan Fleur Tjong en Geert Boink zijn op 21 januari jl. hun toegekende Dekkerbeurzen uitgereikt:Fleur Tjong wil weten hoe een transpositie van de grote vaten ontstaat, een bepaalde bouwfout in het hart. En ze onderzoekt de gevolgen op de lange termijn.Met een beurs van de Hartstichting onderzoekt Tjong welke genen betrokken zijn bij de verkeerde aanleg van de bloedvaten uit het hart. Ze onderzoekt het DNA van 40 patiënten en hun ouders. Ze bekijkt of de genen van het kind afwijken van de ouders. Ook analyseert ze patiëntgegevens uit een grote data-base over aangeboren hartafwijkingen (CONCOR), die mede door de Hartstichting is opgericht. Tjong: “We proberen steeds meer te weten over de betrokken genen en te begrijpen over het ontstaan van deze hartafwijking. Zo lukt het steeds beter in te schatten welke risico's een bepaalde patiënt precies loopt.”

Donderdag 27 november j.l. promoveerde Teun van der Bom (arts-onderzoeker CONCOR) op het proefschrift: "The systemic right ventricle" . Een transpositie van de grote vaten is een aangeboren hartafwijking, waarbij de lichaamsslagader en de longslagader zijn verwisseld. Sinds de jaren 60 worden transpositiepatiënten op zeer jonge leeftijd geopereerd. Het doel van deze operatie is een herstel van een seriële bloedsomloop, waarbij zuurstofrijk bloed uit de longen het lichaam wel bereikt. Dit wordt bewerkstelligd door middel van een schot in de boezems, dat bloed uit het lichaam naar de linker hartkamer leidt die vanwege de aangeboren hartafwijking is aangesloten op de longen. Zuurstofrijk bloed uit de longen bereikt achter het schot langs de rechter kamer die is aangesloten op de lichaamsslagader.

In deze situatie wordt het lichaam, waarin hoge drukken aanwezig zijn, van bloed voorzien door de rechter kamer, die normaal de longen, waar lage drukken heersen, van bloed voorziet. Hoewel de rechter kamer zich in eerste instantie wonderbaarlijk aanpast, lijken problemen op de lange termijn niet te voorkomen. Volwassenen waarbij de rechter kamer de lichaamsbloedsomloop ondersteunt hebben vaak een verlaagde inspanningstolerantie, hartritmestoornissen en hartfalen van de rechter kamer. Hierdoor overlijden deze patiënten eerder. Dit proefschrift richt zich voornamelijk op de behandeling van deze patiënten. Wij hebben onderzocht of reguliere hartfalenmedicatie ook bij deze specifieke patiëntengroep nut heeft. Hoewel de functie van het hart niet verbeterde, lijkt deze medicatie wel langzaam progressieve nadelige structurele veranderingen af te remmen. Naast het gebruik van medicatie onderzochten wij het effect van sport bij deze patiënten. Hiermee konden wij aantonen dat sport en lichaamsbeweging een positief effect heeft op zowel de inspanningstolerantie als het voorkomen van complicaties, zoals hartritmestoornissen.

Het Marfan syndroom is een aangeboren bindweefselaandoening gepaard gaand met onder meer skeletafwijkingen en ooglens luxaties. Daarnaast is aortawortel dilatatie een belangrijk kenmerk van Marfan syndroom, wat een verhoogd risico op aortadissecties en plots overlijden geeft. De levensverwachting van patiënten met Marfan syndroom is sterk verbeterd sinds de invoering van profylactische aortawortel vervanging. Deze operatie is echter ingrijpend. De medicinale standaard behandeling bestaat uit β-blokkers, die de stress op de vaatwand verlagen door een daling van zowel het hartminuutvolume als de bloeddruk. Beide therapieën behandelen de oorzaak van de ziekte niet, waardoor risico op dilatatie en dissecties in het distale deel van de aorta blijft bestaan. Het is daarom van belang dat een behandeling wordt gevonden die ingrijpt op het ziektemechanisme.

Het doel van onze studie was om prospectief en gerandomiseerd te onderzoeken of losartan therapie bovenop de standaard behandeling (β-blokkers) de aortadilatatie snelheid reduceert bij patiënten met het Marfan syndroom en wat de effecten van losartan zijn op toename in aortavolume en incidentie van cardiovasculair overlijden, aortadissecties en aorta operaties.

Conclusie: Losartan bovenop de standaard behandeling vermindert aortawortel dilatatie bij volwassenen met het Marfan syndroom. Na aortawortel chirurgie lijkt het toevoegen van losartan aan de standaard behandeling ook enig gunstig effect te hebben.