Onderzoek met materiaal uit de CONCOR DNA bank

Aangeboren hartafwijkingen (AHA) komen voor bij 7 op de 1000 levend geboren kinderen. Dit is een belangrijk deel van alle aangeboren afwijkingen en een aanzienlijk deel van de hart- en vaatziekten bij kinderen en volwassenen. Hoewel er een aanmerkelijke vooruitgang is geboekt in het diagnosticeren en behandelen van AHA, is de kennis van de oorzaken helaas zeer beperkt. Nieuwe technieken maken het nu voor het eerst mogelijk om de onderliggende erfelijke (genetische) factoren op te sporen.
In het CVON-project genaamd “CONCOR-genes” wordt er gezocht naar de exacte genetische oorzaak (variaties in het genoom) in individuele patiënten met AHA, met name in patiënten met zogenaamde uitstroombaan defecten (tetralogy van fallot en transpositie van de grote vaten). Gedacht wordt dat deze genetische variaties waarschijnlijk ook het verloop van de ziekte op de langere termijn beïnvloeden. Het is daarom voor de behandeling van belang om de genetische oorzaak van de ziekte te weten. Daarnaast zijn er vele AHA patiënten op een leeftijd gekomen waarop ze een kinderwens hebben. Voor het adviseren van deze patiënten, over de risico’s voor hun kinderen op een hartafwijking, is het essentieel de onderliggende erfelijke factoren te kennen en begrijpen.
Voor dit onderzoek wordt gebruik gemaakt van de nationale CONCOR studie (wereldwijd een van de grootste verzamelingen van patiënten met AHA). Van deze patiënten wordt het verloop van de ziekte gerelateerd aan erfelijke varianten in hun DNA. Verder worden de nieuw gevonden genen en mechanismes getest in modelorganismen zoals de muis en de zebravis. Deze studie zal hiermee een eerste veelbelovende stap zetten om op grote schaal nieuwe genen te vinden voor AHA.