Onderzoek naar genetica van aangeboren hartafwijkingen: Concor-genes project

Onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen heeft de laatste decennia veel opgeleverd.
Er komt steeds meer kennis over het leven van volwassenen met een aangeboren hartafwijking en hoe dit verbeterd kan worden. Wat minder begrepen wordt, is de genetische oorzaak van aangeboren hartafwijkingen. Het CONCOR-genes project wil dit onderzoeken. We focussen ons hierbij op patiënten met transpositie van de grote vaten en tetralogie van Fallot. Het doel is genetische varianten ontdekken die aangeboren hartafwijkingen veroorzaken. Daarnaast onderzoeken we of deze genetische varianten invloed hebben op het beloop van de aandoening. Hiervoor verzamelen we gegevens over het optreden van complicaties uit de CONCOR database en DNA uit de CONCOR DNA-bank. Met dit ambitieuze project hopen we op meerdere manieren een bijdrage te leveren aan de zorg: kennis over genetische variaties zou erfelijkheidsadvies bij een kinderwens kunnen verbeteren. Ook is het een stap naar zorg op maat. Als we genen vinden die voorspellen voor het krijgen van hartfalen of ritmestoornissen, kunnen we de behandeling hierop aanpassen.


Bent u geïnteresseerd in het CONCOR-genes project, wilt u meer informatie, of deelnemen aan de DNA-bank? Neem dan contact op met CONCOR (info@concor.net) of met CONCOR-genes arts-onderzoeker Odilia Woudstra (o.i.woudstra@amc.nl, telefoon: 020-5668679).