Morbus Ebstein

De ziekte van Ebstein is een zeer zeldzame aangeboren hartafwijking. De tricuspiedklep (tussen rechterboezem en rechterkamer) is naar de punt van de rechterkamer verplaatst en hangt gedeeltelijk vast aan het tussenschot. De rechterkamer wordt daardoor kleiner en pompt het bloed minder efficiënt naar de longen. De klachten hangen vooral af van de ernst van de verplaatsing en de werking van de rechterkamer. Bij een forse verplaatsing van de klep treden de klachten meestal op kort na de geboorte. De baby is meestal ernstig ziek, drinkt slecht en is blauw. Klassiek vindt men op de radiografie van hart en longen een zeer groot hart. In een aantal gevallen moet de bloedstroom naar de longen verbeterd worden door het aanleggen van een shunt. In de daaropvolgende jaren wordt het kind meestal behandeld met ontwateringsmiddelen tot men de tricuspiedklep kan herstellen. Dit is een technisch moeilijke operatie met onvoorspelbaar resultaat. In sommige gevallen kan de klep onvoldoende hersteld worden en moet een dierlijke klep of kunstklep worden ingeplant. In andere gevallen is de rechterkamer zo klein dat men moet overgaan tot de chirurgische ingrepen van een éénkamerhart. De operaties dragen een matig risico. Bij mildere vormen kunnen klachten soms langdurig achterwege blijven (tot volwassen leeftijd). Zij worden dan meestal veroorzaakt door een toenemend lek van de misvormde klep en uiten zich als een vermindering van het inspanningsvermogen (sneller kortademig bij inspanning, moeilijkheden bij trappen oplopen, minder lang fietsen,…) Meestal verbeteren de klachten na chirurgisch herstel of vervanging van de klep.

Soms is de ziekte van Ebstein geassocieerd aan een bijzondere vorm van hartkloppingen: het syndroom van Wolf-Parkinson-White (WPW). Deze aandoening kan meestal herkend worden op het EKG en wordt veroorzaakt door een extra elektrisch baantje in het hart. Indien een klepoperatie voorzien wordt, zal men voordien proberen de plaats van het abnormale geleidingsweefsel op te sporen. De chirurg kan dan tijdens de operatie ook de bijkomende elektrische baantjes vernietigen. Als er geen klepoperatie nodig is, maar de klachten van hartkloppingen zijn erg belangrijk, kan het bijkomende elektrische baantje door middel van hartkatheterisatie worden doorgebrand. AVSD of atrioventriculair septumdefect (AV kanaal, endocardial cushion defect, partieel AVSD, ASD type 1) Bij het AVSD bestaat er een grote opening in het midden van het hart. Deze opening kan zich bevinden tussen kamers en boezems (klassieke AVSD), enkel tussen de kamers (AVSD type VSD), of enkel tussen de boezems (ASD type 1). Er is ook steeds een afwijking aan de kleppen tussen de boezems en kamers (vooral de mitralisklep). Deze liggen immers midden in de opening. Het bloed stroomt doorheen de openingen van het linkerhart naar het rechterhart. Dit resulteert in een over¬dreven bloed¬stroom naar de longen. Uitgezonderd bij het ASD type 1 zijn er reeds klachten op jonge leeftijd (enkele weken tot maanden na de geboorte): snelle ademhaling en zweten bij drinken, gevolgd door slechter drinken, slechte gewichtstoename en bleke of grauwe kleur. Meestal is er een hartgeruis.

Indien er niet wordt ingegrepen, zullen de klachten alleen maar toenemen. Spontane sluiting van deze defecten is zeer uitzonderlijk en meestal is chirurgische sluiting nodig. Indien deze niet tijdig gebeurt, bestaat er een risico op overlijden of op beschadiging van de longvaten (pulmonale hypertensie) waardoor een operatie uiteindelijk onmogelijk wordt. De chirurgische ingreep gebeurt bij voorkeur voor de leeftijd van 6 maanden. De openingen tussen boezems en kamers worden gesloten en de afwijkende kleppen hersteld. Kinderen met Down syndroom hebben meer dan 25% kans op een AVSD. Omdat hun longvaten veel gevoeliger zijn voor de verhoogde longdruk wordt de leeftijd voor operatie verlaagd naar 3 à 4 maanden. Bij kinderen met Down ontbreekt het hartgeruis dikwijls. Kinderen met een ASD type 1 hebben veel minder klachten en veel minder kans op pulmonale hypertensie en longvaatbeschadiging. Een chirurgische correctie tussen 2 en 5 jaar lijkt hier ideaal. Het operatief risico is beperkt, zeker indien de ingreep tijdig gebeurt. Restletsels zijn evenwel niet ongewoon. Het risico op een pacemaker na de operatie is iets hoger dan bij sluiting van een gewoon VSD. In een beperkt aantal gevallen blijft de mitralisklep lekken en moet een tweede keer hersteld worden. In sommige gevallen zal later zelfs een kunstklep moeten ingeplant worden.
 

Links een normaal hart met geopende RV, rechts de ziekte van Ebstein met uitgesproken verplaatsing van septale en posterior tricuspidalisklepbladen waardoor een groot deel van de RV geatrialiseerd is.

Tekeningen J.P.M. Hamer