Marfan

Wat is het syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is een aangeboren en erfelijke afwijking van het bindweefsel. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste Marfan verschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Marfan is de naam van een Franse kinderarts die aan het eind van de 18e eeuw als eerste een patiëntje beschreef met die aandoening. Daarom is de ziekte naar hem vernoemd. Het syndroom van Marfan komt overal ter wereld voor. 1 op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen waarvan is aangetoond dat zei deze aandoening hebben.

Symptomen

Het gen voor het syndroom Marfan is dominant, maar niet iedereen die de aandoening erft, wordt in gelijke mate aangetast. Mensen met dit syndroom zijn langer dan gemiddeld en dan in hun familie gebruikelijk is. Hun armweidte (de afstand tussen vingertoppen van linker-en rechterhand bij opzij gestrekte armen) is groter dan hun lengte. Ze hebben lange, dunne vingers. Hun borstbeen (sternum) is vaak misvormd en wijst naar buiten of juist naar binnen. De gewrichten kunnen zeer beweegbaar zijn. Platvoeten en een bochel met een abnormale kromming van de wervelkolom (kyfoscoliose) komen ook veel voor, evenals breuken. De persoon heeft meestal weinig onderhuids vet en vaak een verhoogd gehemelte. De lens van beide ogen kan zijn verschoven. Met behulp van een oftalmoscoop kan een arts dan in de pupil de rand van de verschoven lens zien. De patient kan zeer bijziend zijn en het netvlies (het lichtgevoelige gebied achter in het oog) kan loslaten. Een zwakke plek in de aortawand kan een geleidelijke verwijding van de aorta veroorzaken, waardoor een aneurysma (uitstulping van de vaatwand) ontstaat. Tussen de lagen van de vaatwand kan bloed komen (aortadissectie) of het aneurysma kan scheuren, waardoor een zeer ernstige bloeding ontstaat.

Naarmate de aorta wijder wordt, kan de aortaklep, die zich tussen het hart en de aorta bevindt, beginnen te lekken (aortaregurgitatie). De mitralisklep, die zich tussen de linkerboezem en linkerkamer bevindt, kan gaan lekken of uitstulpen in de linkerboezem. In de longen kunnen vochthoudende blaasjes (cysten) ontstaan. Als deze openbarsten, ontstaat er een pneumothorax (lucht in de ruimte rond de longen), waardoor ademhalen moeilijk wordt. De kans op complicaties is sterk afhankelijk van de ernst van de afwijkingen. Het grootste gevaar is een plotselinge scheur in de aorta, wat al snel dodelijk kan zijn. De kans op een gescheurde aorta is groter bij het uitoefenen van actieve sporten.

Diagnose en behandeling

Als een buitengewoon lange en slanke persoon met een van de genoemde kenmerkende symptomen bij de dokter komt, moet deze bedacht zijn op het syndroom van Marfan. Veel mensen die aan dit syndroom lijden, vertonen echter nooit symptomen waardoor de aandoening niet bij hen wordt herkend. Het belangrijkste doel van de behandeling is het voorkomen van problemen met de bloedvaten en ogen. De ogen worden een keer per jaar onderzocht. Zodra zich gezichtproblemen voordoen, moet een patient met het syndroom van Marfan onmiddellijk een arts raadplegen. Om verwijding (dilatatie) en dissectie (bloed tussen de lagen vd vaatwand) van de aorta te voorkomen, kan propanol worden gebruikt, een middel dat de kracht van de bloedstroom vermindert. Een verwijding in de aorta kan soms operatief worden verholpen. Kinderen met het syndroom van Marfan kunnen zeer lang worden. Een arts kan zeer lange meisjes een hormoonbehandeling voorschrijven (oestrogeen en progresteron). Hiermee wordt meestal begonnen op tienjarige leeftijd om de pubertijd in te leiden en daardoor de groei te stoppen. afwijking in de vorm van de borstkast naar verhouding lange armen en benen scoliose verplaatsing van de ooglens Geleidelijk toenemen van de grote lichaamsslagader.

 

Schematische weergave van mogelijke opeenvolgende operaties wegens aneurysmavorming van de aorta bij het Marfan-syndroom.

Tekening J.P.M. Hamer