Achtergrond aangeboren hartafwijkingen

Verbeterde prognose

Elk jaar worden er in Nederland ongeveer 1500 kinderen geboren met een aangeboren hartafwijking. De prognose en levensverwachting van deze patiënten is in de afgelopen decennia sterk verbeterd, met name door de toegenomen mogelijkheden op het gebied van de hart- en vaatchirurgie.

De succesvolle resultaten van de hartchirurgie hebben ertoe geleid dat een grote meerderheid van deze kinderen de volwassen leeftijd bereikt. Dit betekent dat er een nieuwe patiëntenpopulatie is ontstaan: volwassenen die geopereerd zijn wegens een aangeboren hartafwijking. Ruw geschat zijn er momenteel in Nederland 30.000 tot 50.000 volwassenen met een aangeboren hartafwijking. Dit aantal groeit gestaag met ongeveer 5% per jaar. Daarnaast zijn er waarschijnlijk ongeveer 25.000 kinderen met een aangeboren hartafwijking, zodat de totale populatie in Nederland geschat wordt op 50.000 patiënten.

Belang van inventariseren gegevens

Exacte gegevens waren niet voorhanden omdat een landelijke registratie ontbrak. Omdat het hier een nieuwe populatie betreft, met een aanzienlijke (postoperatieve) morbiditeit, is de benodigde specifieke kennis over de betreffende problematiek nog onvoldoende aanwezig. Juist daarom is het voor deze groep patiënten van belang de gegevens die wel bekend zijn te inventariseren en landelijk te bundelen.

In 1998 verscheen in Nederland het rapport “Cardiologische Zorg voor Patiënten met Aangeboren Hartafwijkingen: van kind naar volwassenheid” door de Commissie Congenitale Cardiologie, bestaande uit vertegenwoordigers van de Nederlandse Vereniging voor Cardiologie ( NVVC), de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK), de Nederlandse Vereniging voor Thoraxchirurgie (NVT) en de Nederlandse Hartstichting (NHS).

Landelijke uniform registratiesysteem

Eén van de aanbevelingen in dit rapport was het opzetten van een landelijk, uniform registratiesysteem van deze patiënten om opbouw van expertise en samenwerking tussen de centra, clusters en perifere ziekenhuizen verder op te bouwen en een goede bewaking van de kwaliteit te waarborgen. Dezelfde conclusie werd getrokken door de Inspectie voor de Gezondheidszorg in het rapport “Hartchirugie en cardiologie bij kinderen”, waar ook de volwassen patiënten met een aangeboren hartafwijking bij betrokken werden.

Sinds enkele jaren stijgt de belangstelling voor genetische oorzaken van aangeboren hartafwijkingen. Steeds meer genen worden geïdentificeerd die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van het hart. Genetische veranderingen kunnen aanleiding kunnen geven tot aangeboren hartafwijkingen en de kennis hieromtrent zal de komende jaren sterk toenemen. De meeste patienten met deze ziekten komen thans in de reproductieve leeftijd door de verbeterde overleving. Deze bevindingen doen de noodzaak groeien voor intensivering van genetisch onderzoek bij deze groep patiënten en voor succesvol genetisch onderzoek is bestudering van een grote populatie patiënten essentieel.

Van 8000 naar 16.500 patiënten sinds 2001

In 2001 is het Concor project van start gegaan. In eerste instantie is begonnen met de inclusie van de naar schatting 8000 volwassen patiënten uit de acht academische centra. In 2004 is begonnen met de inclusie in niet-academische ziekenhuizen. Momenteel (september 2017) zijn er ruim 16.500 patienten geincludeerd, uit 102 ziekenhuizen. Van ruim 5650 patienten is tevens DNA afgenomen. Zie ook de pagina Voortgang.